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什么是孕妇染色体检查?唐氏筛查21号染色体是什么病?

发布时间:2021-12-01 11:13    作者:好孕天使
  一般来说如果结婚后的女性长时间不怀孕,那么夫妻双方都是需要进行染色体检查的。然而女性在怀孕以后接受染色体检查,是为了避免反复性流产、胎停或者异常妊娠等,这些检查无论是对胎儿的发育还是女性的自身健康都是非常重要的。那么,什么是孕妇染色体检查?
 

 
  一般情况下怀孕检查染色体的时间为孕16~20周,这种检查对宝宝的发育以及女性朋友的身体,都有着较大的帮助。首先可以排除宝宝是否有先天畸形,这种情况下可以在遗传因素和环境因素中造成变异。除此之外连锁性遗传疾病,也可以在染色体检查中被排查,这种情况主要表现为营养不良和色盲症。另外先天陷代谢缺陷病也是很多家长非常关心的,因此一定要进行孕期染色体检查。
 
  关于孕妇染色体的检查,也建议女性朋友们不要抱有怀疑和排斥的态度,这对宝宝的健康和女性孕期的安全非常有必要,因此建议大家还是应当在怀孕以后,及时问诊医生,并且安排染色体检查。
 
  怀孕早期会出现恶心、呕吐、嗜睡等反应,而像这些反应一般会持续到孕后5个月左右。在怀孕后28周就会出现胎动,随着孕期的增加,胎动会越来越频繁。必须要定期进行检查,那孕妇染色体筛查什么时候查?
 
  14周以后,最迟不超过20周。需要做孕妇染色体检查的人群主要是一些年龄在35岁以上的高龄产妇,或者是经过唐氏筛查推测胎儿缺陷为高风险的孕妇,在怀孕16-20周之内,可能还会要做一个羊水诊断。这个检查医生要用很细的针刺穿腹部进入子宫内,从羊膜囊内抽取少量的羊水来做检查。这个羊水的细胞会被用来检查有没有染色体问题,这个检查的准确率比较高。
 
  孕期中的孕妇做了很多项检查,唐氏筛查也是众多项目中的之一。有些孕妇做完筛查后拿到结果显示唐氏筛查21号染色体高风险,然而很多人对于唐氏筛查21号染色体不是很清楚,那么,唐氏筛查21号染色体是什么病?
 
  医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的能呢。
 

 
  每个准妈妈进入孕中期(孕14周~孕20周)以后,都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查,就是通过抽取孕妇血清进行检测,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性,建议在孕前进行优生咨询。事实上,由于目前唐氏综合征的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
 
  每个人都有46条染色体,排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,所以,当受孕后,就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时,就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常,在受孕时,胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来,而是又增加一条21号染色体,使第21号染色体成为三条,这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容,智力障碍,称之为唐氏综合征,也称为“21-三体综合征”,大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。

       目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

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